Angst

In ein paar Wochen steht unser nächster Termin in Magdeburg an. Die Ergebnisse des Gentests kennen wir immer noch nicht; wahrscheinlich liegen sie noch gar nicht vor.

Mir geht es gerade richtig schlecht. Klar, ich habe auch noch ein paar andere Stressfaktoren in meinem Leben, aber gerade nimmt mich diese ganze Diagnostiksache richtig mit. Diese Unsicherheit, nicht zu wissen, was Pünktchen eigentlich hat. Und das Wissen, dass es unter den ganzen vielen sehr seltenen Skelettdysplasien einige mit ganz blöden weiteren Symptomen gibt. Da werden dann z.B. Organe in Mitleidenschaft gezogen. Vor ein paar Monaten hatte ich schon einmal den Fehler gemacht, mich zu informieren, was Pünktchen denn sonst noch haben könnte. Viele Skelettdysplasien lassen sich auf Anhieb ausschließen. Es gab nichts, was 100%ig passte, aber unter den 2 – 3 halbwegs passenden gab es eine Form, bei der viele betroffene Kinder an Nierenversagen sterben. Da wurde mir gleich ganz schwindelig und ich habe alle Recherchetabs in meinem Browser geschlossen.

Die einzige nicht superseltene Form, die noch irgendwie in Frage käme, wäre die Pseudoachondroplasie. Allerdings scheint es so, als hätten die Ärzt:innen das aufgrund der Röntgenbilder vom letzten Jahr schon ausgeschlossen, weil es keine entsprechenden Auffälligkeiten an den Knochen und Gelenken gab.

Irgendwie ärgert es mich, dass ich mich von der ganzen Sache so runterziehen lasse, denn ich kann die Diagnostik nicht beschleunigen und an dem Ergebnis werde ich auch nichts ändern können. Wahrscheinlich ist es auch alles gar nicht so schlimm. Trotzdem mache ich mir gerade Sorgen.

Ansonsten gibt es übrigens nur gute Nachrichten von Pünktchen. Wir hatten gerade unser Entwicklungsgespräch in der Kita, und es läuft alles ziemlich gut. Vor allem sprachlich ist er für seine 2,5 Jahre schon sehr weit, aber auch motorisch ist er trotz der möglichen Einschränkung durch seine kurzen Finger, Arme und Beine komplett altersgerecht entwickelt. Uns nervt nur die Autonomiephase ein bisschen, also alles normal.

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