Termin in Magdeburg (Diagnostik, Teil 4)

Im August 2019 ging es weiter – wir hatten unseren ersten Termin in der Kinderendokrinologie im Uniklinikum Magdeburg, bei Ärztinnen und einem Professor, die Erfahrung mit Kleinwuchs haben. Da das nicht gleich bei uns um die Ecke ist, haben meine Eltern uns mit dem Auto hingefahren.

Die Fachleute waren sehr freundlich und haben sich viel Zeit genommen. Gemessen wurde nur Pünktchens Körpergröße (nicht die Arme und Beine). Ansonsten wurden mir vor allem sehr viele Fragen gestellt. Pünktchen wurde von oben bis unten angeschaut und beim Laufen beobachtet, und anhand der zu diesem Zeitpunkt fünf Monate alten Röntgenbilder wurde sein Knochenalter bestimmt.

Alle bisher gemessenen Werte (aus dem U-Heft) wurden übernommen und in eine spezielle Datenbank (Cresc Net) eingepflegt. Wir bekamen dann eine automatische Auswertung von Pünktchens Wachstumskurve ausgedruckt, inklusive SDS Werten (also wie stark die Abweichung vom Mittelwert im Vergleich zur durchschnittlichen Abweichung ist) und es gab sogar einen speziellen BMI-Vergleich in Abhängigkeit vom SDS – denn da Pünktchen anders proportioniert ist als die meisten Kinder, lässt sich sein Gewicht nicht so einfach vergleichen. Ok, das ist jetzt alles nicht so superwichtig, aber das Statistikerinnenherz schlägt da schon höher. 😉 Und wir fühlten uns gut aufgehoben.

Dann wurde ein bisschen Blut abgenommen für einen Gentest. Großes Drama für meinen knapp Zweijährigen, der mit Ärzt:innen sowieso zu dieser Zeit nicht auf gutem Fuß stand.

Genau wie wir hatten die Fachleute den Verdacht auf Hypochondroplasie, daher wurde zuerst nur das FGFR3-Gen getestet. Als ich ein paar Wochen später anrief und nach dem Ergebnis fragte, wurden wir jedoch überrascht – der Test war negativ gewesen. Nun musste weitergetestet werden – erst noch ein einzelnes Gen (SHOX, wieder negativ, war uns eigentlich schon vorher klar…) und dann das ganze Kleinwuchspanel.

Jetzt ist Ende Januar und wir sind leider immer noch nicht klüger. Im Moment wissen wir nicht einmal, wann genau wir mit den Ergebnissen rechnen können. Mitte März haben wir den nächsten Termin in Magdeburg – mit den Ärztinnen, dem Professor und noch einem weiteren Professor für Humangenetik.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.