Diagnostik, erster Teil: Endokrinologin ohne Erfahrung

Wie wir wissen, wissen wir nichts.

Unser Kind, das 20 Monate alte Pünktchen, ist per definitionem kleinwüchsig, aber wir haben noch keine Diagnose, bzw. steht auf dem Bericht einfach nur „Diagnose: Kleinwuchs“. In einem Jahr soll wieder gemessen und weiterdiagnostiziert werden.

Wir vermuten, dass Pünktchen Hypochondroplasie haben könnte, im Moment lässt sich das aber nicht mit Sicherheit feststellen. Da sich über Hypochondroplasie und auch über Kleinwuchs mit unbekannter Ursache nur sehr wenig im Internet finden lässt, möchte ich hier gerne unseren Diagnoseweg teilen, selbst wenn momentan noch gar nicht klar ist, wo wir dann am Ende landen werden. Trotzdem ist es sicher interessant für andere Eltern.

Bitte meldet euch!

Sehr gerne würde ich auch von den Diagnosewegen anderer kleinwüchsiger Kinder mit Hypochondroplasie oder unklarer Diagnose lesen, egal ob von den Eltern oder den (jugendlichen und erwachsenen) Betroffenen selbst.

Schreibt mir doch einfach einen Kommentar dazu! Wenn ihr eure Geschichte nicht öffentlich posten wollt, schreibt mir an mamapapapuenktchen+diagnoseweg(ätt)posteo(punkt)de

Was bisher geschah:

Zuerst waren wir natürlich bei unserer Kinderärztin. Die hat im Grunde genommen nur festgestellt: 1. Das Kind ist zu klein. 2. Das Kind ist schon länger zu klein und die Kurve wird immer flacher. Und hat uns dann 3. an eine Kinderendokrinologin überwiesen.

Die Endokrinologin hat gemessen, Blut abgenommen und eine Überweisung zum Röntgen ausgestellt. Sie sagte, aus medizinischer Sicht ist es erstmal vor allem wichtig, Störungen abzuklären, gegen die man was unternehmen kann/sollte – also z.B. Probleme mit der Schilddrüse. Wenn Pünktchen tatsächlich eine Skelettdysplasie haben sollte, hat die Diagnose noch Zeit, weil man dagegen eh nichts machen kann. (Als Mutter geht mir das natürlich anders – ich will einfach Bescheid wissen!) Ein Gentest, zur Abklärung von Hypochondroplasie oder ähnlichem, ist sehr teuer und sie muss das gegenüber der Krankenkasse gut begründen können, daher würde man den erst später machen. (Wie wir mittlerweile wissen, ist das Unsinn. Die Endokrinologin hat sogar gleich mehrere Fehler gemacht, mehr dazu hier.) Beim Blutabnehmen wurde allerdings gleich schon ein Röhrchen für einen möglichen zukünftigen Gentest abgenommen und aufbewahrt.

Ihr Bericht enthält eine Zusammenfassung des Röntgenberichts (dazu später mehr) und darüber hinaus:

  • Anamnese: Beschreibung des bisherigen Wachstumsverlaufs ab Geburt, Größen von uns Eltern, Größe der einen Großmutter, die selbst ziemlich klein war
  • die Werte der körperlichen Untersuchung: Größe (-3,3 SDS (Standardabweichungen)), Gewicht, Kopfumfang, Sitzhöhe, Beinlänge (außen), Spannweite (also von Hand zu Hand), BMI
  • die Werte der Blutuntersuchungen: Soweit ich das auf Anhieb sehen kann, einfach ein normales Blutbild plus diverse Hormone. Da war alles total normal, wie wir schon erwartet hatten.
  • Epikrise: „Es ergibt sich aktuell kein Hinweis auf einen Wachstumshormonmangel, Schilddrüsenfunktionsstörung oder eine Zöliakie als Ursache des Kleinwuchses.“ Der Rest ist eine Zusammenfassung des Röntgenberichts, und dann zum Schluss: „Deshalb empfehle ich den weiteren Wachstumsverlauf zunächst abzuwarten und eine Wiedervorstellung in 1 Jahr zu Verlaufskontrolle.“

Morgen Ein anderes Mal schreibe ich dann was zum Röntgenbefund: Diagnostik, zweiter Teil


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